Periyodik ateş sendromları tekrarlayan ateş atakları ve lokalize inflamasyonlar ile karakterize bir grup hastalıklardır.
Bunlardan biri olan PFAPA sendromunda 3-7 gün süren ateş ataklarıyla beraber faranjit, servikal lenfadenopati ve aftöz stomatit görülmektedir. PFAPA sendromu 5 yaş altı erkek çocuklarda daha sık görülmekle birlikte bu çocukların çoğunluğunda üst solunum yolu enfeksiyonu tanısı konularak antibiyotik tedavisi ile tedavi edilmeye çalışılmaktadır. Bu nedenle özellikle sık tekrarlayan ateşli çocukların özellikle antibiyotik tedavisine dirençli tonsilliti olan bu çocuklarda PFAPA sendromu akla gelmelidir.
Periyodik ateş sendromları, herhangi bir mikroorganizma olmadan meydana gelebilen spontan otoinflamasyonun olduğu bir grup hastalıktır. Tekrarlama eğiliminde olan bu ataklar serozal ve sinovyal yüzeylerde, deride lokolize inflamasyonlara neden olurlar. Periyodik ateş sendromlarında ateşle birlikte solunum sistemi, gastrointestinal sistem, kas-iskelet sistemi ve cilde ait bulgular görülebilir. Bu otoinflamasyon ataklar halinde ömür boyu devam etmekle birlikte burada söz konusu olan doğal immün yanıtın disfonksiyonudur. Kanda ve etkilenen dokularda ciddi nötrofil infiltrasyonu, inflamatuar sitokin artışı, bu sitokin reseptörlerinin disregülasyonu görülür.
Bu hastalıkların çoğu kalıtsaldır. Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), TNF reseptör ile ilişkili periyodik sendrom (TRAPS), Hiperimmünglobulin D sendromu (HIDS), Ailesel Soğuk Otoinflamatuar (FCAS) , Yenidoğan başlangıçlı multisistemik inflamatuar hastalık (NOMID), Kronik infantil nörolojik-kutanöz artiküler sendrom (CINCA) ve Muckle-Wells sendrom bu hastalıklardan bazılarıdır.
Herediter periyodik ateş sendromlarının sistemik lupus eritematozus ve Romatoid Artrit gibi otoümmin hastalıklardan farklı olarak bunlarda otoantikor ve antijen spesifik T hücre seviyelerinin artmış olmamasıdır.
Çocuklarda tekrarlayan ateşin en sık nedenleri tonsillit, otit, faranjit, sinüzit ve üriner sistem enfeksiyonları gibi enfeksiyöz hastalıklardır. Çocuklar yıl boyu 7-8 kez üst solunum yolu enfeksiyonu geçirebilir. Kreş ve okul öncesi döneminde bu enfeksiyon hastalıkları 10-11 kez de olabilir. Fakat ritmik olarak tekrar eden ve ateşin uzun süre dirençli bir şekilde yüksek seyrettiği durumlarda periyodik ateş sendromları düşünülmelidir.
Çocukluk döneminde en sık görülen periyodik ateş sendromları FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi), PFAPA ve siklik nötropenidir. Özellikle beş yaş ve altı çocuklarda tekrarlayan ateş nedenlerinden olan PFAPA periyodik ateş, faranjit, servikal lenfadenopati ve aftöz stomatitin başlıca bulgu olduğu bir hastalıktır. PFAPA erkek çocuklarda daha sık görülmektedir. Bu hastalarda özellikle eksudatif membranlı tonsillit tipiktir.
PFAPA sendromunda ateş 3-6 hafta ara ile tekrarlayan periyotta, oldukça yüksek ve dirençli olarak seyredebilmektedir. Ateş ortalama 5 gün sürmekte ve ani olarak düşmektedir. Bu hastalarda ateşle birlikte karın ağrısı, bulantı, kusma, titreme, kas-kemik ağrıları da görülebilmektedir. Bu hastalarda görülen lenfadenopatiler çoğunlukla bilateral servikal yerleşimli olup orta büyüklüktedir.
Ağız içindeki aftlar genellikle ağrısızdır ve çabuk iyileşir. Ateş ani düşme eğiliminde olup ateş düşünce çocuğun genel durumu çabuk düzelmekte ve ateş atakları arası dönemde de tamamen normal seyretmektedir.
PFAPA sendromunda sık atak olmasına rağmen çocuğun büyüme ve gelişmesi etkilenmemektedir. Bu hastalarda lökositoz, CRP ve sedimentasyon yüksekliği mevcuttur. Bu hastalarda nötrofil sayısının yüksek olması ile siklik nötropeniden, serum immunglobulin D değerlerinin normal olması ile de Hiper
IgD sendromundan ayırt edilir.
PFAPA sendromunda diğer periyodik ateş sendromlarından farklı olarak yaş büyüdükçe ataklar arası açılmakta ve 4-8 yıl içinde spontan iyileşme görülmektedir. Bu hastalar çoğu zaman kriptik tonsillit tanısıyla antibiyotik tedavisi almaktadır. Ateş atakları sırasında komplikasyon genellikle görülmez. Aile öyküsü olanlarda febril konvülziyon görülebilir.
Hastalığın tanısı diğer periyodik ateş nedenleri ortadan kaldırıldıktan sonra klinik olarak konur. Ayırıcı tanıları yapıldıktan sonra tedavide klinik belirti ilk ortaya çıktığında tek doz 1-2 mg/kg oral prednizolon dramatik olarak ateşi düşürmektedir. Sık tekrarlayan ateşi olan çocuklar tanı ve tedavi için mutlaka bir çocuk hekimine ebeveynleri tarafından mutlaka götürülmelidirler.
